大规模 DNA 测序技术的发展使人们能够获取大量基因型信息，但如何阐释基因型对人类生物学的多样化影响成为新挑战。将人类基因和基因型与疾病及性状相关表型系统地联系起来，仍是生物医学领域的重大难题。